Синдром Картагенера: болезнь пазух, а виновата наследственность

Случай из практики

Сегодня поговорим о случае из моей личной практики, который запомнился мне, пожалуй, на всю жизнь. Пациент П., молодой человек 16 лет, в анамнезе: поллиноз, бронхиальная астма и рецидивирующие обострения хронического синусита. Предъявлял жалобы на затруднение носового дыхания, чувство распирания в проекции верхнечелюстных пазух носа, обильное слизистое отделяемое из полости носа. Из анамнеза известно, что пациент периодически проходил курс АСИТ-терапии у аллерголога, после чего ему становилось легче.

На рентгенограмме пазух выявлено двустороннее затемнение обеих верхнечелюстных пазух. При осмотре: полость носа — слизистая отечная, гиперемированная, средние носовые ходы отечные, без полоски гноя. Анализ крови показал эозинофилию и повышение титра общего IgE выше 500. Было выполнено лечение: курс промывания пазух и полости носа методом Проетца с получением слизистого отделяемого, также назначены топические ГКС интраназально. Назначена физиотерапия: магнито-лазеротерапия в проекции носа и околоносовых пазух, электрофорез с ГКС. Была достигнута положительная динамика, пациент по завершении лечения отмечал восстановление носового дыхания.

Спустя 1 месяц пациент пришел с точно такими же проблемами. Был обследован у педиатра, пульмонолога, аллерголога, прошел физикальные обследования, сданы общие анализы крови, биохимия, коагулограмма. Было обнаружено многократное повышение титра Д-димера в анализе — 5 000 нг/мл (норма Д-димера не должна превышать 243 нг/мл). После обследования острой патологии не выявлено, после физиолечения отмечал улучшение. Однако спустя месяц вновь пришел к ЛОР-врачу с теми же жалобами.

Первичная цилиарная дискинезия: что это за болезнь?

Первичная цилиарная дискинезия, или синдром Картагенера, — это редко встречающееся патологическое состояние, имеющее наследственную природу, характеризующееся первичным поражением ресничек и жгутиков дыхательных путей (цилиарного аппарата). В результате неправильной работы цилиарного аппарата резко снижается дренажная функция респираторной системы, что, в свою очередь, ведет к застою мокроты. Следствием данного заболевания становятся рецидивирующие и хронические инфекции верхних и нижних дыхательных путей.

Свое название синдром Картагенера получил по фамилии швейцарского врача, доказавшего его наследственную природу в 1933 году. Частота встречаемости первичной цилиарной дискинезии составляет примерно один случай на пятьдесят тысяч новорожденных детей. Мальчики и девочки одинаково часто сталкиваются с данным заболеванием. Практически у половины пациентов с таким диагнозом наблюдается транспозиция внутренних органов. Кроме этого, синдром Картагенера нередко сочетается с другими врожденными аномалиями. Частые обострения бронхоэктазии с рецидивирующими инфекциями являются осложнением у пациентов с первичной дисфункцией ресничек. Другие осложнения включают рецидивирующие инфекции уха, хронический синусит и бесплодие.

Симптомы: как распознать болезнь с первых месяцев жизни

Симптомы первичной цилиарной дискинезии возникают уже с первых месяцев жизни ребенка. В результате недостаточности цилиарного аппарата у таких детей наблюдаются частые инфекционные заболевания верхних и нижних дыхательных путей. С клинической точки зрения это может проявляться:

• Рецидивирующими эпизодами кашля и насморка, сопровождающимися повышением температуры тела;
• Постоянной заложенностью носа, развитием хронических воспалительных процессов в околоносовых синусах;
• Разрастанием полипов в носовой полости и придаточных пазухах (на фоне синусита и ринита);
• Частыми и затяжными пневмониями.

При обследовании у многих пациентов обнаруживается бронхоэктатическая болезнь. В 2017 году ученые из Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что бронхоэктазы обнаруживаются у всех взрослых и примерно у 50% детей с первичной цилиарной дискинезией.

Лечение и наблюдение: куда смотреть и кто поможет

В настоящее время не существует «золотого стандарта» лечения или ведения первичной дисфункции ресничек. Поскольку не существует этиотропной терапии, лечение в основном основано на купировании симптомов и варьируется в зависимости от клинической картины. Большинство современных вариантов лечения в значительной степени экстраполированы из других заболеваний, вызывающих бронхоэктазию, таких как муковисцидоз.

Пациенты с первичной дисфункцией ресничек должны наблюдаться в центрах, специализирующихся на первичных и хронических заболеваниях легких, а также проходить регулярное обследование у следующих специалистов:

• Пульмонолог — 2–4 раза в год с проведением спирометрии и бактериологического исследования мокроты;
• Оториноларинголог — дети 1–2 раза в год, взрослые — по мере необходимости;
• Сурдолог — для аудиологической оценки (высока частота рецидивирующего среднего отита с хроническим выпотом и кондуктивной тугоухостью);
• Генетик — для уточнения диагноза и семейного консультирования;
• Кардиолог — при наличии признаков легочной гипертензии.

Рентгенография грудной клетки должна быть выполнена во время постановки диагноза и во время острых респираторных обострений. По крайней мере один раз после постановки диагноза следует рассмотреть возможность проведения компьютерной томографии грудной клетки (предпочтительно высокоразрешающей КТ) для оценки наличия бронхоэктазии. В отличие от муковисцидоза, индекс клиренса легких, по-видимому, не является полезным инструментом мониторинга для пациентов с первичной цилиарной дисфункцией.

Пациентов следует обследовать на предмет хронического риносинусита и полипов в носу. Профилактика острых обострений бронхоэктазии, вызванных бактериальными инфекциями, является основным методом лечения, поскольку она замедляет прогрессирование заболевания. Профилактика обострений достигается путем помощи организму в очищении от секрета, тем самым снижая микробную нагрузку. Это достигается ежедневной физиотерапией грудной клетки и эффективной гидратацией дыхательных путей.

Физиотерапия при синдроме Картагенера: облегчение есть

Физиотерапия при данной патологии способна значительно облегчить течение заболевания. В комплексном лечении применяются следующие методы:

• «Пари Синус»;
• УЗОЛ-терапия;
• Лазеротерапия;
• Электрофорез с лекарственным веществом;
• Фонофорез;
• Промывание полости носа на аппарате «Интралор»;
• Магнитотерапия, в том числе транскраниальная.

Диагностический минимум: что нужно обследовать

Для уточнения объема поражения бронхиального дерева и динамического контроля рекомендуется проведение следующих исследований:

• Компьютерная томография (КТ) органов грудной полости;
• Рентгенография или КТ придаточных пазух носа.

Аппарат «Пари Синус»: технология точечного воздействия

Аппарат «Пари Синус» — это компрессорный небулайзер. За счет работы компрессора происходит измельчение лекарственного раствора до состояния аэрозоля. Благодаря пульсирующей подаче аэрозоля и специальной конструкции достигается осаждение медикамента в полости носа и придаточных пазухах. Это неинвазивная, безболезненная, непродолжительная процедура. Ее проведение занимает не более 5–10 минут. Разрешена детям с 6-летнего возраста.

Показания к ингаляциям аппаратом «Пари Синус»:

• Острые и хронические заболевания пазух носа вирусной, бактериальной, грибковой, аллергической или травматической природы;
• Риносинуситы;
• Ларингиты;
• Сочетанные заболевания верхних и нижних дыхательных путей.

Для ингаляций прибором PARI SINUS по назначению врача используются:

• Физиологический или гипертонический растворы;
• Секретолитики и муколитики;
• Антибиотики;
• Кортикостероиды.

Ингаляции проводятся через нос при синуситах, ринитах, аденоидитах, а также через рот при ларингитах и воспалении нижних дыхательных путей. Вместе с лечебным эффектом хорошо увлажняется слизистая, что ускоряет выздоровление. Результат лечения наступает гораздо быстрее из-за местного воздействия, поступления препаратов непосредственно в очаг воспаления, что не вредит организму в целом, повышает устойчивость к повторным заболеваниям и снижает риск хронизации процесса.

Как проводится процедура?

Пациент сидит на стуле, держа голову вертикально. Носовую насадку вводят в носовой ход, в другой носовой ход помещают окклюзер (колпачок с небольшим отверстием). Во время процедуры пациент повторяет буквосочетание «ИНГ», что позволяет мягкому небу подниматься, и аэрозоль в высокой концентрации проходит в пазухи.

Ведение пациентов с ПЦД

Первичная диагностика и подбор терапии осуществляются в условиях специализированного пульмонологического стационара или отделения (пациенты с нетяжелым течением, особенно при катамнестическом наблюдении, могут быть госпитализированы в дневной стационар). Ведение пациентов осуществляется совместно со специалистом оториноларингологом и, по показаниям, с сурдологом, при наличии признаков легочной гипертензии — с детским кардиологом. Срок пребывания в среднем может составить 14–21 день.

В амбулаторно-поликлинических учреждениях при подозрении на ПЦД участковые врачи-педиатры направляют больных на консультацию к врачу-пульмонологу. Частота визитов пациента с первичной цилиарной дискинезией устанавливается индивидуально в зависимости от тяжести течения. В среднем контрольные осмотры пациентов с ПЦД должны проводиться не реже 1 раза в год (по показаниям — чаще), с ежегодным исследованием ФВД, сатурации, Эхо-КГ с допплеровским анализом и периодическим контролем КТ органов грудной полости (в среднем 1 раз в 2 года).

Почему мы справляемся там, где другие бессильны?

В «ЛОР клинике плюс 1» мы работаем с самыми сложными, рецидивирующими случаями хронического риносинусита, в том числе на фоне наследственных и системных заболеваний. Наш подход включает три ключевых направления:

• Точная диагностика — эндоскопический осмотр носа и носоглотки, при необходимости — направление на КТ пазух и консультацию смежных специалистов (пульмонолога, генетика);
• Интенсивная физиотерапия — в нашем арсенале аппарат «Пари Синус», УЗОЛ-терапия, промывание методом перемещения («кукушка»), магнито-лазеротерапия, электрофорез с противовоспалительными препаратами;
• Долгосрочное ведение — мы не бросаем пациента после курса лечения. Разрабатываем индивидуальный план профилактики обострений, обучаем домашним методам поддержания чистоты пазух.

Если стандартное лечение не помогает, а обострения возвращаются снова и снова — возможно, пришло время посмотреть на проблему глубже. Запишитесь на консультацию в «ЛОР клинику плюс 1», и мы вместе найдем причину и подберем терапию, которая действительно работает.